Типы и признаки альбинизма

Альбинизм – это редкое врожденное заболевание, при котором в организме не вырабатывается меланин. Это особый пигмент, придающий покровам, волосам, радужной оболочке и ногтям конкретный цвет. Недуг является генетической проблемой, передающейся по наследству. Люди-альбиносы имеют белые обесцвеченные волосы и брови, белую кожу и красные глаза. Болезнь известна человечеству давно, о чем свидетельствуют записи в трактатах ученых Древней Греции.

льбинизм подразделяется на два больших типа: глазокожный и глазной. Каждая из разновидностей сопровождается специфическими проявлениями и имеет свои особенности течения.

Что такое альбинизм

Альбинизм — это генетическое состояние, при котором у человека (а также у животных и растений) из-за отсутствия или снижения количества меланина, пигмента, отвечающего за цвет кожи, волос и глаз, наблюдается снижение или полное отсутствие окраски. Это состояние переходит от родителей к детям и является результатом наследования унаследованных генетических изменений от обоих родителей, хотя они сами зачастую и не являются альбиносами.

Генетика альбинизма

Альбинизм обусловлен мутациями в различных генах, каждый из которых способствует производству меланина. До настоящего времени идентифицировано несколько десятков генов, мутации в которых могут привести к различным формам альбинизма. Наиболее известными являются OCA1, OCA2, TYRP1 и GPR143, каждый из которых соответствует определенному типу окулокутанного альбинизма (ОКА), влияя на интенсивность синтеза меланина в организме.

Альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутированного гена — по одной от каждого родителя — чтобы проявление состояния имело место. Если же он или она получает только одну такую копию, то ребенок будет являться носителем мутации, не проявляя при этом клинические признаки альбинизма.

Различие между альбинизмом и другими гипопигментными состояниями

Важно различать альбинизм и другие гипопигментные состояния, такие как витилиго или пьемегра (конгенитальные меланоцитарные диасхизы). Витилиго характеризуется потерей пигментации в определенных участках кожи и не влияет на цвет волос или глаз, в отличие от альбинизма, который представляет собой общее понижение уровня пигментации в организме. Пьемегра, или “пороховая веснушка”, также отличается от альбинизма, поскольку она является формой дермальной мозаики и обычно проявляется в виде локализованных участков повышенной или пониженной пигментации кожи без воздействия на волосы или глаза.

Таким образом, альбинизм — это уникальное генетическое состояние, отличающееся от других гипопигментных нарушений своими причинами, механизмами наследования и проявлениями. Знание этих особенностей позволяет лучше понимать потребности людей с альбинизмом и способы их поддержки.

Глазокожный альбинизм

Первый тип заболевания является самым распространенным и обладает наиболее выраженной симптоматикой. Глазокожный альбинизм (ГКА) делится на три группы.

ГКА 1

Имеет несколько форм:

• 1А – меланин в организме полностью отсутствует, меланоциты не вырабатывают пигмент ни при каких обстоятельствах. Для этой патологии свойственны такие симптомы:
  • белый цвет волос,
  • очень сухая, обесцвеченная кожа,
  • нарушение терморегуляторной функции организма,
  • плохое зрение,
  • кожные покровы не поддаются загару (возможны ожоги при контакте с прямыми солнечными лучами),
  • радужка глаза со временем темнеет, приобретая розоватый, а затем красный оттенок (такой цвет придают красные кровяные сосуды, которые просвечиваются через оболочку).
• 1В – меланин вырабатывается, но в недостаточном количестве для нормальной пигментации. Основные проявления болезни:
  • волосы, брови и ресницы белые, но с возрастом их оттенок становится желтоватым,
  • радужка со временем приобретает коричневые тона,
  • острота зрения чаше всего низкая, но в процессе взросления возможно улучшение,
  • кожные покровы могут быть нормального цвета, локально пигментированными или полностью обесцвеченными.

Известны случаи, когда глазокожный тип альбинизма имел термическую чувствительность. Проявляется этот феномен в увеличении пигментации участков тела (рук, ног), которые имеют пониженную чувствительность к холоду, и уменьшение выработки меланина там, где температура выше (голова, туловище). В этом случае больные имеют белые волосы на голове, но темные на руках и ногах.

ГКА 2

Самый распространенный тип альбинизма, имеющий высокую вариабельность симптоматических проявлений. Признаки синдрома зависят от расовой принадлежности человека.

Этой форме болезни свойственно:

• Частичная пигментация: в некоторых случаях люди выглядят практически здоровыми.
• Острота зрения снижена, но с возрастом улучшается.
• Цвет кожи белый вне зависимости от расовой принадлежности.
• У африканцев волосы имеют желтый оттенок, у европейцев отмечается рыжеватый тон.
• Радужная оболочка глаза светло-голубого цвета, возможны оттенки серого.
• На открытых участках тела, подверженных контакту с солнечными лучами, возникают родимые пятна и веснушки.
• Вне зависимости от степени нехватки меланина в организме пигментация может восстановиться с годами.

ГКА 3

Самая редкая форма глазокожного типа заболевания. Больной ребенок и взрослый имеют вид, отличный от классического альбинизма. Люди, имеющие окулярную патологию, являются обладателями светло-карих глаз, коричневых или рыжих волос и кожи. Зрение может иметь незначительные изменения (в сравнении с обычными альбиносами).

Глазной альбинизм

Глазной тип недуга малозаметен со стороны, так как люди, подверженные ему, имеют волосы и кожные покровы лишь на несколько тонов светлее, чем у родственников. Во многих случаях болезнь проявляется только патологией глаз. Среди наиболее часто встречающихся офтальмологических проблем нужно выделить:

• нистагм (подергивание глазного яблока),
• дальнозоркость,
• близорукость,
• косоглазие,
• астигматизм.

Активное развитие симптоматики глазного альбинизма происходит только у мужской половины населения. Женщины не болеют, но являются носителями. В этом случае факт наследования подразумевает только приобретение измененного цвета глаз. Мужчинам передаются все признаки болезни.

Причины и особенности наследования

Ферментом, отвечающим за синтез меланина, является тирозиназа. Это вещество служит основой для выработки всех пигментных компонентов в живых организмах. При блокаде фермента или полном его отсутствии не производится меланин, что приводит к возникновению альбинизма. Основная причина появления болезни – мутация тирозиназы на генном уровне. В результате фермент вырабатывается в недостаточном количестве или отмечается его полное отсутствие.

Механизмы развития каждой из форм глазокожного типа альбинизма:

• ГКА1 – в организме отмечается нарушение гена, координирующего продукцию тирозиназы, из-за чего полностью прекращается ее синтез.
• ГКА 2 – фермент вырабатывается в необходимом количестве, но по причине мутации гена, отвечающего за продукцию Р-белка, происходит блокада пигментного вещества.
• ГКА 3 – повреждается ген, отвечающий за TRP-1 белок, который необходим организму для производства черного меланина. Подобные изменения приводят к нарушению синтеза тирозиназы, из-за чего нарушается обмен пигментов, и меланин приобретает коричневый цвет.

Наследоваться глазокожная форма альбинизма может по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному признаку. Выделяют три типа наследования, определяющих механизмы развития болезни и специфику ее течения у детей-альбиносов:

• Полный (тотальный) – ребенок приобретает патологию только в том случае, если оба родителя (и отец, и мать) имеют в своем генотипе поврежденный ген.
• Неполный – для проявления заболевания у ребенка достаточно одного поврежденного гена родителя. Неполный альбинизм имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Известны случаи, когда у младенца диагностировалось заболевание при условии, что оба родителя больны.
• Частичный – возникает в том случае, если в семье есть хотя бы один человек-альбинос.

Генетика глазного типа болезни обусловлена Х-связанным рецессивным наследованием, при котором больными являются мужчины, а женщины выступают носителями поврежденного гена.

В очень редких случаях возникновение альбинизма определяла не наследственность, а действие на человека радиации. Истории известны несколько случаев приобретенного альбинизма.

Симптомы

Недуг имеет специфическую картину болезни, описываемую по ряду функциональных и фенотипических признаков:

Кожа

• Покровы имеют белый (при полном отсутствии пигмента) или очень бледный цвет.
• Повышенная чувствительность дермы к ультрафиолетовым лучам. При непродолжительном нахождении на солнце на коже появляются ожоги, ощущается болезненность, жжение, открытые части тела покрываются красными пятнами.
• Покровная ткань очень сухая, постоянно шелушится и трескается.
• Нарушается работа сальных и половых желез, из-за чего потоотделение уменьшается или полностью отсутствует.
• Отмечаются отдельные участки дермы с гиперпигментацией.

Волосы

• Седые, обесцвеченные (при условии полного отсутствия меланина).
• Белые пряди, встречающиеся на голове вместе с волосами нормального цвета.

Глаза

• Светобоязнь, повышенная чувствительность к свету.
• Косоглазие.
• Амблиопия (нарушение зрения, связанное с полной слепотой одного глаза).
• Нистагм (непроизвольные подергивания глазного яблока).
• Полная слепота при отсутствии функциональных нарушений глазо-зрительного аппарата.
• Нарушение остроты зрения: близорукость, дальнозоркость, астигматизм.
• Радужка имеет красноватый, голубоватый или розовый цвет.

Последствия

К сожалению, альбинизм – это проблема, от которой нельзя избавиться.

На сегодняшний день не существует терапевтических или профилактических мер для борьбы с ней.

Недуг сопровождается многочисленными осложнениями и негативными последствиями, из-за чего продолжительность жизни людей, имеющих данный генетический дефект, в среднем составляет 30 лет.

Основные осложнения альбинизма:

• солнечные ожоги,
• ухудшение зрения вплоть до слепоты,
• онкологические заболевания кожи,
• психические нарушения,
• кровотечения и фиброз (при сочетании альбинизма с болезнью Германски-Пудлака).

Жизнь с альбинизмом

Жизнь с альбинизмом может представлять ряд уникальных вызовов и проблем, требующих внимания как со стороны самих людей с этим состоянием, так и общества в целом. Несмотря на то что альбинизм не влияет на интеллектуальные способности или продолжительность жизни, специфические особенности состояния требуют особого подхода к уходу за собой и адаптации к окружающей среде.

Проблемы и вызовы

1. Зрение: Многие люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением, включая нистагм, дальнозоркость или близорукость, а также фотофобию. Такие проблемы могут влиять на обучение, работу и повседневную жизнь.
2. Чувствительность к солнцу и риск развития рака кожи: Из-за недостатка меланина кожа людей с альбинизмом очень чувствительна к ультрафиолетовому излучению, что значительно повышает риск развития солнечных ожогов и различных форм рака кожи.
3. Социальная изоляция и дискриминация: В некоторых обществах и культурах люди с альбинизмом могут сталкиваться с непониманием, предрассудками и даже преследованиями, что влияет на их социальную интеграцию и самооценку.

Адаптация и управление состоянием

1. Защита кожи: Одной из важнейших мер предосторожности для людей с альбинизмом является ношение одежды, защищающей от солнечных лучей, использование солнцезащитного крема с высоким SPF и избегание прямого солнечного света в пиковые часы.
2. Коррекция зрения: Регулярные посещения офтальмолога для коррекции зрения и рекомендаций по уходу за глазами, использование специальных очков или контактных линз могут значительно улучшить зрение.
3. Образовательные адаптации: Для улучшения обучения могут потребоваться специальные учебные пособия, увеличенная печать, а также размещение в классе, где ребенок сможет лучше видеть учительский материал.

Общественная осведомленность и противодействие дискриминации

• Повышение осведомленности: Информационные кампании и образовательные программы помогают повышать осведомленность об альбинизме, разрушая мифы и предрассудки.
• Поддержка со стороны общественных организаций: Работа с организациями, занимающимися правами человека и поддержкой людей с альбинизмом, важна для защиты их прав и интересов.
• Создание сообщества: Сильное сообщество, формируемое людьми с альбинизмом и их сторонниками, может предложить важные ресурсы, поддержку и чувство принадлежности.

Адаптация и успешное преодоление вызовов, связанных с альбинизмом, требуют совместных усилий самого человека, его семьи и всего общества. Создание инклюзивной и осведомленной среды способствует полноценной и счастливой жизни людей с альбинизмом.

Примеры известных людей с альбинизмом

Примеры известных людей с альбинизмом включают личности из различных областей, таких как музыка, модельный бизнес, кино и активизм. Несмотря на возможные препятствия и вызовы, связанные с альбинизмом, эти люди смогли добиться значительных успехов и оказали значительное влияние в своих сферах.

Сир Шаун Росс

Шон Росс – модель и актер с альбинизмом, прославившийся как первый профессиональный модель с этим состоянием, который снимался для крупных модных журналов и участвовал в показах высокой моды. Он также играл в клипах таких артистов, как Бейонсе и Лана Дель Рей.

Бразер Али

Бразер Али – американский хип-хоп певец, известный своими глубокими и социально значимыми текстами. Несмотря на альбинизм, он смог преодолеть многочисленные препятствия и стать влиятельной фигурой в мире музыки.

Саллиф Кейта

Саллиф Кейта – выдающийся музыкант из Мали, часто называемый “золотым голосом Африки”. Столкнувшись с дискриминацией и изгнанием из-за своего альбинизма, Кейта стал международно признанным исполнителем и активистом, защищающим права людей с альбинизмом в Африке.

Коннер Лонг

Коннер Лонг – спортсмен и актер с альбинизмом. Он участвовал в триатлоне вместе со своим братом, что показало его решимость и силу духа. В кино он известен своими ролями, которые продемонстрировали его талант и помогли изменить восприятие альбинизма.

Настасья Жидкова

Настасья Жидкова – молодая модель из России, также известная как самая знаменитая модель с альбинизмом в мире. Она стала образцом для подражания многим людям благодаря своей уникальной внешности и уверенности.

Эти примеры известных людей с альбинизмом показывают, что ограничения и предрассудки общества можно превозмочь с помощью страстного отношения к своему делу и невероятной решимости. Они служат вдохновением не только для людей с альбинизмом, но и для всех, кто сталкивается с вызовами на пути к своим мечтам и амбициям.

Заключение

Понимание альбинизма как генетического состояния является ключом к разрушению предрассудков, окружающих людей с этим состоянием. Освещение вопросов, связанных с альбинизмом, не только повышает общественную осведомленность, но и способствует созданию более инклюзивного общества, где каждый человек, вне зависимости от своих физических особенностей, получает поддержку и возможности для полноценной и успешной жизни. В этом контексте важно помнить о значимости поддержки и признания уникальности каждого человека, что является основой для построения более справедливого и разнообразного общества.