Кожа человека представляет собой важную анатомическую структуру. Она выполняет существенные функции вроде терморегуляции и защиты залегающих глубже структур. Однако есть одно заболевание, которое ставит крест на нормальной работе дермального слоя. Это буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки.
Буллезный эпидермолиз – это редкая генетическая патология, при которой отмечается повышенная хрупкость дермальных покровов. Кожа пациентов не терпит никакого физического или механического воздействия. Сразу после касания или грубого влияния наступает отторжение эпидермиса и дермы. Эпидермолиз имеет врожденный характер, потому пациенты встречаются с этим страшным недугом еще в детские годы.
Распространенность заболевания варьируется от 0.5 до 1% всего населения планеты (некоторые источники говорят о 0.8% людей в популяции). Речь о зафиксированных клинически случаях, на деле же, возможно, приходится говорить о еще большей цифре. К сожалению, болезнь бабочки обусловлена генетикой, потому вылечить ее до конца невозможно. Однако на сегодняшний день существуют методики повышения качества жизни пациента, потому с подобной проблемой можно долго жить. Однако это не аксиома, и все зависит от формы недуга.
Причины развития болезни
Все причины возникновения можно подразделить на две группы. Первая группа факторов касается неблагоприятной генетики пациента. Вторая категория — причины, которые затрагивают ребенка в период внутриутробного развития. Следует рассмотреть их подробнее.
В нормальном клиническом состоянии дерма и эпидермис скрепляются между собой особыми белковыми структурами. Они позволяют коже быть единой и цельной, однако при развитии буллезного эпиредмолиза наступают нарушения синтеза указанных активных веществ. На сегодняшний день известно более 15 генов, которые подвергаются мутациям в той или иной форме, обуславливая болезнь.
Существует более 1000 типов мутаций. Возможно полное отсутствие белков, условно говоря, склеивающих кожу, продуцирование неполноценного протеина, выработка избыточного количества антагонистов, разрушающих коллаген и т. д. Основная причина кроется в генетическом нарушении.
Простая форма заболевания обуславливается мутацией генов PLEC, KRT5 и иных, и вызывает существенные нарушения синтеза белка. Он воспроизводится, но антагонисты быстро разрушают его. Образуются пузыри, кожа отторгается в основном на уровне эпидермиса, обнажая дерму.
При мутации генов LAMA3, LAMB3 и других наблюдается основательное разрушение дермы на уровне базального слоя эпидермиса. Это так называемая пограничная форма болезни, которая протекает тяжелее и имеет более неблагоприятный прогноз.
Наконец, дистрофический вариант недуга возникает при мутации гена COL7A1. Это генерализованная форма болезни, которая приводит к недостаточности коллагена, а значит, к проблемам со слизистыми оболочками органов и различных систем. Эрозии на коже при дистрофической форме недуга часто трансформируются в злокачественные новообразования.
Другая группа причин касается внутриутробного развития плода, и напрямую зависит от матери ребенка:
- Отягощенная наследственность. Как показывают исследования, болезнь бабочки передается генетическим путем. Если в роду был человек, страдавший описанными мутациями, существует вероятность формирования заболевания у потомка, но только в том случае, если подобный синдром развился у одного из родственников по восходящей линии со стороны второго родителя (в течение 5-7 поколений). Причина тому — наследование недуга по аутосомно-рецессивному типу. Намного чаще страдают мальчики. При аутосомно-доминантном типе наследования достаточно одного больного родственника, но подобным путем передается только простая и дистрофическая формы недуга.
- Курение. Вызывает генетические мутации у плода почти всегда. Поэтому курение должно быть полностью исключено.
- Злоупотребление алкоголем. Этиловый спирт вызывает нарушение метаболизма плода, что вполне может привести к генетическим нарушениям.
Наиболее опасный для формирования патологии период — первый и второй триместры беременности (особенно с 8 по 16 недели). В это время происходит интенсивная закладка всех органов и систем плода. Мать должна проявить особую осторожность.
Классификация
Стандартная классификация буллезного эпидермолиза предполагает более 30 форм и типов болезни. Однако нужно рассмотреть лишь наиболее часто встречающиеся в клинической практике типы недуга, потому как существует столь много видов заболевания, что путаются даже бывалые исследователи. Всего можно выделить 4 основных типа патологического процесса.
- Простой буллезный эпидермолиз. Является наиболее доступной для лечения формой недуга. Наследуется двумя путями: аутоиммунно-рецессивным и доминантным. В ходе патологического процесса страдают лишь верхние слои эпидермиса. Продолжительность жизни при таком заболевании соответствует средней норме. Болезнь на нее никак не влияет. Чтобы качественно жить, нужно научить ребенка правильному уходу и соблюдению некоторых принципов. Всего этот вариант недуга имеет 12 подтипов.
- Пограничная форма заболевания. Пузыри образуются в средних слоях эпидермиса. Всего болезнь имеет 2 подтипа, один из которых является смертельным и дает крайне высокие показатели летальных исходов. Встречается в 1 случае на полмиллиона родившихся младенцев.
- Дистрофическая форма эпидермолиза. Развивается сравнительно редко: 1 случай на 500 000 человек. Наследуется двумя основными путями. При данном заболевании наблюдается поражение дермы, эпидермиса, суставов, слизистых оболочек органов. Кроме того, больные имеют высокий риск развития рака кожи.
- Синдром Киндлера. Изучен недостаточно. Единственное, что можно сказать, что это смешанная форма недуга.
Подобная классификация дает минимум информации, потому как даже в структуре одной формы наблюдается множество подтипов. Это малоприемлемо и обуславливает множественность проявлений и прогнозов недуга.
Клиническая картина
Симптомы патологии разнообразны и и соответствуют варианту болезни.
Простая форма
Простой буллезный эпидермолиз характеризуется развитием множественных пузырей в зоне поражения (трения, касания, иного механического воздействия). Пузыри вскрываются, оставляя после себя небольшие эрозии, не заходящие глубже верхнего слоя эпидермиса. Болезнь может существовать в виде локальных и генерализованных форм. При первой локализация пузырей — руки и ноги, при второй — все тело. После заживления остаются рубцы. Помимо кожных симптомов появляются и генерализованные признаки недуга:
- Кератоз.
- Запоры, обусловленные поражением слизистых оболочек толстого кишечника в случае второго подтипа недуга.
- Трещины в анальной и перианальной областях.
- Рефлюкс-эзофагит.
- Анемия.
- Проблемы с сердцем и некоторые другие симптомы.
Дистрофическая форма
Наиболее опасная и сложная форма заболевания — дистрофическая. Характеризуется образованием множественных глубоких эрозий (поражается дерма).
Наблюдается формирование сращений между пальцами, рубцевание кожного покрова с изменением рельефа тела (в том числе возможна микростомия — сужение отверстия рта). Массивно поражаются ткани печени, толстой кишки, что приводит к нарушению дефекации. Такие больные подвержены кариесу и часто у них отсутствуют зубы (десны также ослабевают).
Пограничная форма
Буллезный эпидермолиз пограничной формы имеет массу симптомов. Среди них:
- Формирование множественных пузырей (волдырей), которые быстро вскрываются.
- Проблемы с зубами.
- Дефекты развития ногтевых пластин.
- Дермальная аплазия (отсутствие участков кожи).
- Проблемы с голосом.
- Задержка умственного развития и т. д.
Синдром Киндлера
Разновидность патологии, называемая синдромом Киндлера, Характеризуется все теми же симптомами, что и простая форма буллезного эпидермолиза. Дополнительно отмечается светочувствительность кожи, ее «помятость». Возможны меатостеноз (сужение просвета мочеиспускательного канала), проблемы с голосом, рефлюкс-эзофагит и другие проявления. Зубы сохраняются, и вся ротовая полость остается в порядке.
На фото представлена типичная клиническая картина заболевания:
Диагностика
В деле диагностики первостепенное значение имеет так называемый НРИФ (метод непрямой иммунофлюорисценции). Посредством этого можно определить степень дефектности белков кожи. Еще одним способом выступает электронная микроскопия дермы, имеющая несколько меньшую информативность.
Лечение
Специфической терапии попросту не существует. Лечиться нужно симптоматически.
Показаны:
- Обработка эрозий и пузырей сразу после вскрытия последних. Это позволит избежать вторичного инфицирования раневых поверхностей.
- Важно принимать витаминно-минеральные комплексы для предотвращения новых высыпаний.
- Необходимо предупреждать травматизацию кожи.
- В некоторых случаях принимают специальные препараты для купирования зуда и жжения: антигистаминные средства и глюкокортикоиды.
Прогноз
При простой форме заболевания прогноз благоприятный. Во всех остальных случаях дети редко доживают даже до дошкольного возраста. Продолжительность жизни минимальна. Прогноз неблагоприятный. В каждом конкретном случае нужно учитывать все основные показатели. Возможно, что прогноз будет лучше. Хорошим примером российского пациента с болезнью бабочки является некий мальчик Николоз. В данный момент (по состоянию на 2018 год) он все еще жив, несмотря на сложную форму болезни (пациенту около 7 лет).
Буллезный эпидермолиз — смертельно опасное заболевание генетического профиля. Оно требует особого ухода за больным и правильной симптоматической терапии.
