Дальтонизм — это генетическое заболевание, которое передается от поколения к поколению. Патология характеризуется некоторыми особенностями наследования и проявляется намного чаще у представителей мужского пола, чем у женщин. У человека, страдающего этим заболеванием, происходит нарушение восприятия цвета. Вылечить дальтонизм невозможно, поэтому дальтоники имеют некоторые ограничения при выборе профессии. Однако в целом они живут нормальной полноценной жизнью.
- 1. Особенности наследования дальтонизма
- 2. Варианты передачи патологии женщине
- 3. Проявления и разновидности болезни
Особенности наследования дальтонизма
Дальтонизм — это патология зрения, которая характеризуется невозможностью различать один или сразу несколько основных цветов. Особенность болезни заключается в том, что она передается вместе с половой Х-хромосомой, в которой происходят определенные мутации, влияющие на органы зрения. При получении соответствующего гена в сетчатке глаза нарушается нормальное функционирование цветочувствительных рецепторов — колбочек, которые отвечают за правильное распознавание цветов. Существует три разновидности колбочек, которые отвечают за восприятие той или иной части спектра солнечного излучения:
- 1. Первый. Отвечает за восприятие зеленой части спектра (длина волны 530 нм).
- 2. Второй. Распознает красную часть спектра (длина волны 553-558 нм).
- 3. Третий. Воспринимает синюю часть спектра (длина волны 425 нм).
У человека, имеющего все три разновидности колбочек, зрение нормальное, а у лиц с отсутствием хотя бы одного вида рецептора возникает дальтонизм.
Существует мнение, что этим заболеванием страдают только мужчины. Действительно, патология встречается у представителей сильного пола значительно чаще, но дальтонизм у женщин также возможен. Это объясняется тем, что у мужчин половые хромосомы разные — Х и У, а у девушек одинаковые — ХХ. Так как заболевание передается как рецессивный признак, за который отвечает хромосома Х, то при наличии второй здоровой хромосомы у женщин подавляется патологический ген. Поэтому девушки страдают заболеванием значительно реже.
Слева – цветовое восприятие при нормальном зрении, справа – при заболевании дальтонизмом
Если же мужчине передается по наследству от матери «дефектная» Х-хромосома, то болезнь развивается в 100% случаев. У-хромосома не способна подавить данную аномалию, поэтому возникает типичная клиническая картина заболевания.
Варианты передачи патологии женщине
Дальтонизм у женщин развивается при следующих условиях:
- 1. Отец болен данной патологией.
- 2. Мать больна или здорова (но в последнем случае она обязательно должна носить дефектную Х-хромосому).
Варианты унаследования патологии в различных семьях:
- 1. Если больны дальтонизмом отец и мать, то все дети, независимо от пола, будут иметь заболевание.
- 2. Если отец болен, а мать здорова, то никто из следующего поколения не будет иметь болезнь, но все дочки будут носителями дефектной Х-хромосомы.
- 3. Если отец здоров, а мать является носителем рецессивного гена, то все девочки будут здоровы, а мальчики с 50% вероятностью будут иметь дальтонизм (наиболее частый вариант).
- 4. Если отец болен, а мать носитель «дефектной» хромосомы, то и девочки, и мальчики в такой семье имеют 50% вероятность унаследовать патологию.
Таким образом, женщины, также, как и мужчины, могут быть дальтониками, но вероятность проявления женской патологии значительно ниже.
Проявления и разновидности болезни
Людей, которые различают три основных цвета — красный, синий, зеленый, называют трихроматами. При дальтонизме может нарушаться цветовосприятие одной или сразу всех частей спектра. Человека, распознающего два основных цвета, называют дихроматом, одного — монохроматом.
В зависимости от того, какой вид колбочек не работает, выделяют следующие типы дальтонизма:
- 1. Протанопия — слепота в спектре красного цвета. Встречается чаще всего и характеризуется тем, что красный оттенок начинает замещаться на темно-коричневый и темно-зеленый, а зеленый заменяется на светло-серый, коричневый и желтый.
- 2. Тританопия — нарушение восприятия в синей части спектра. Встречается намного реже, вместо синего пациенты видят серый цвет.
- 3. Дейтеранопия — изменение восприятия в зеленой части спектра. Характерно замещение зеленого цвета на светло-розовый или светло-оранжевый, а красного — на светло-коричневый и светло-зеленый.
Отдельной разновидностью заболевание является не полное отсутствие, а снижение восприятия цветов. Такую патологию называют аномальной трихроматией. В зависимости от нарушения распознавания определенной части спектра различают:
- протаномалию — снижение восприятия красного цвета,
- тританомалию — ослаблено распознавание синего,
- дейтеромалию — снижено восприятие зеленого цвета,
Полное отсутствие восприятия цветов при тяжелом дальтонизме называют ахроматопсией. Человек видит окружающий мир только в белых, серых и черных оттенках. Данное состояние встречается очень редко.
Важно помнить, что при дальтонизме у больных не нарушается острота зрения.
