Амавроз Лебера: клинические проявления, диагностика и лечение

Амавроз Лебера — врожденная наследственная патология, которая заключается в гибели основных клеток сетчатки глаза. Амавроз — это медицинское определение полной или частичной слепоты у человека, вызванное поражением сетчатки или зрительного нерва. Оно может не сопровождаться видимыми внешними проявлениями со стороны глаз.

Диагноз выставляется в детском возрасте. Специфического лечения в настоящее время не существует.

Общая информация о заболевании

Амавроз Лебера (АЛ), или пигментный ретинит, – это наследственная патология, которая сопровождается нарушением функционирования сетчатки глаза. Болезнь относится к группе пигментных ретинопатий (‘retina’ – сетчатка).

Пигментный ретинит приводит к нарушению зрения с рождения или в раннем возрасте. АЛ встречается относительно редко: 3 случая на 100 000 населения. Болезнь поражает одинаково как женщин, так и мужчин.

Среди всех врожденных болезней сетчатки глаза АЛ составляет 5%. Проявляется он раньше всех и имеет самые тяжелые последствия с системным проявлением. Пигментный ретинит в 75% случаев сопровождается потерей зрения, у 15% пациентов наблюдается прогрессирующая слепота, а у 10% детей отмечается незначительное временное улучшение и стабилизация.

Причина слепоты при амаврозе Лебера заключается в повреждении сетчатки.

Часто амавроз Лебера путают с атрофией зрительных нервов Лебера. Последняя сопровождается также постепенной утратой зрения и слепотой. Отличие от АЛ этой патологии заключается в поражении именно зрительного нерва, а не сетчатки, и особом типе наследования: атрофия зрительных нервов передается только по материнской линии.

Причины

Пигментный ретинит возникает вследствие стойкой аномальной перестройки генома (мутации), которая будет впоследствии передаваться потомству. Мутация наследуется от родителей или развивается у плода спонтанно. Поэтому патология называется наследственной.

АЛ чаще всего возникает у детей, оба родителя которых страдают ретинопатией. Течение в таком случае неблагоприятное. Но также возможно возникновение у ребенка амавроза Лебера, если хотя бы один из родителей болеет им или является носителем патогенного мутировавшего гена.

Перестройка генома приводит к нарушению работы и гибели важных клеток

Adblock
detector