Амавроз Лебера — врожденная наследственная патология, которая заключается в гибели основных клеток сетчатки глаза. Амавроз — это медицинское определение полной или частичной слепоты у человека, вызванное поражением сетчатки или зрительного нерва. Оно может не сопровождаться видимыми внешними проявлениями со стороны глаз.
Диагноз выставляется в детском возрасте. Специфического лечения в настоящее время не существует.
Описание амавроза Лебера
Амавроз Лебера (АЛ), или пигментный ретинит, – это наследственная патология, которая сопровождается нарушением функционирования сетчатки глаза. Болезнь относится к группе пигментных ретинопатий (‘retina’ – сетчатка).
Пигментный ретинит приводит к нарушению зрения с рождения или в раннем возрасте. АЛ встречается относительно редко: 3 случая на 100 000 населения. Болезнь поражает одинаково как женщин, так и мужчин.
Среди всех врожденных болезней сетчатки глаза АЛ составляет 5%. Проявляется он раньше всех и имеет самые тяжелые последствия с системным проявлением. Пигментный ретинит в 75% случаев сопровождается потерей зрения, у 15% пациентов наблюдается прогрессирующая слепота, а у 10% детей отмечается незначительное временное улучшение и стабилизация.
Причина слепоты при амаврозе Лебера заключается в повреждении сетчатки.
Часто амавроз Лебера путают с атрофией зрительных нервов Лебера. Последняя сопровождается также постепенной утратой зрения и слепотой. Отличие от АЛ этой патологии заключается в поражении именно зрительного нерва, а не сетчатки, и особом типе наследования: атрофия зрительных нервов передается только по материнской линии.
Причины амавроза Лебера
Пигментный ретинит возникает вследствие стойкой аномальной перестройки генома (мутации), которая будет впоследствии передаваться потомству. Мутация наследуется от родителей или развивается у плода спонтанно. Поэтому патология называется наследственной.
АЛ чаще всего возникает у детей, оба родителя которых страдают ретинопатией. Течение в таком случае неблагоприятное. Но также возможно возникновение у ребенка амавроза Лебера, если хотя бы один из родителей болеет им или является носителем патогенного мутировавшего гена.
Перестройка генома приводит к нарушению работы и гибели важных клеток:
- отсутствие пигментов и фоторецепторных элементов в сетчатке;
- изменение формы и структуры сосудов глаза;
- сосудистая эмболия;
- новообразования различного характера в области мозга и глаза, которые препятствуют нормальному кровообращению;
- атеросклероз сосудов; сосудистая аневризма и дисплазия.
Другими причинами могут быть перенесенные травмы глаз или головы, инсульты, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами.
Обратите внимание! В случае с врожденной формой заболевания причиной может быть отсутствие четкой специфичности клеток фоторецепторов и пигментного эпителия – это проявляется при генетических нарушениях. Такое заболевание хотя и может отсутствовать у родителей, но при этом передается ребенку.
Симптомы амавроза Лебера
Симптомами амавроза являются:
- резкая полная или частичная утрата зрения, которая может быть обратимой или необратимой;
- при частичном ухудшении зрения может возникать общая слабость и ощущение дезориентации в пространстве;
- нистагм;
- головокружения;
- выпадение полей зрения;
- невозможность сфокусировать взгляд на конкретных объектах.
В зависимости от причины развития нарушения могут наблюдаться дополнительные специфические признаки. Если амавроз развивается на фоне эндокринных заболеваний – могут наблюдаться боли в глазах, отеки мышц глаза. А в случае интоксикационного амавроза у пациента проявляются не только зрительные помехи и выпадение полей зрения, но и дезориентация и спутанность сознания.
В случае развития онкологических образований симптомы будут практически теми же, но проявляться они могут постепенно по ходу разрастания опухоли. Но при ее определенных размерах может происходить сдавливание глазных сосудов, и в таких ситуациях развитие симптоматики может быть скачкообразным, при этом у пациента начинаются регулярные головные боли и нистагмы.
Помните! У маленьких детей с выявленным амаврозом Лебера внимание в первую очередь привлекает неуклюжесть и невозможность адекватно оценивать расстояния до предметов, в следствие чего дети нередко травмируются, падают или натыкаются на разные предметы.
Так как дети до 3-4 лет не могут описать свое состояние и рассказать о беспокоящих симптомах, следует обратить внимание, нет ли у ребенка таких симптомов, которые говорят о развитии амавроза:
- блуждающий взгляд, который не задерживается на отдельных объектах;
- непроизвольные подергивания и движения глазных яблок; отсутствие или значительное снижение зрительных рефлексов;
- ребенок может не замечать предметы, расположенные в непосредственной близости.
При таких признаках необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение. Чем раньше принять меры – тем больше вероятность того, что недуг удастся устранить без серьезных последствий.
Диагностика амавроза Лебера
Помимо визуального осмотра и составления анамнеза (в этом случае специалисту важно знать, нет ли в роду у пациента случаев серьезных врожденных или приобретенных офтальмологических патологий) для определения амавроза применяют следующие методы исследований:
- определение биоэлектрической активности нейронов сетчатки методом электроретинографии;
- электроокулография;
- оценка зрительных потенциалов.
Наиболее точным методом является электроретинография, при проведении которой в случае подтверждения диагноза биоэлектрическая активность со стороны сетчатки не регистрируется. В то же время если слепота – это не следствие амавроза, а нарушение, вызванное атрофией зрительного нерва или другими заболеваний (часто даже не офтальмологического происхождения) – показатели электроретинографии будут в норме.
Лечение амавроза Лебера
Курс лечения определяется врачом и будет зависеть от причин развития амавроза и его типа. Лечению в основном поддается только заболевание транзиторного типа.
В таких случаях для нормализации процессов кровообращения могут назначаться препараты:
- ноотропы;
- диуретики;
- гипотонические средства;
- препараты, стимулирующие кровоток;
- лекарства, стабилизирующие состояние клеток тканей сосудов и капилляров.
Если причина в новообразованиях – скорее всего, будет назначено хирургическое лечение или химиотерапия.
Обратите внимание! При устранении таких опухолей в ходе лечения к пациенту всегда возвращается нормальное зрение при условии, что амавроз не успевает поразить основные структуры глаза.
При эндокринологических патологиях может помочь курс приема препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также заместительная гормональная терапия. Если ухудшение зрения сопровождается сильными мигренями – ситуацию может исправить прием спазмолитиков, а в случает токсических отравлений восстановление зрения происходит после прохождения курса дезинтоксикационной терапии. В любом случае – необходимо в первую очередь устранять первопричину амафроза.
Но в случае с амаврозом Лебера такое лечение не возможно: по сути, это генетическая мутация, которую устранить современными методами невозможно.
Осложнения амавроза Лебера
При отсутствии адекватного и своевременного лечения данное заболевание может привести к дистрофическим поражениям сетчатки, атрофии зрительного нерва, а в худшем случае наступает полная слепота. В большинстве случаев это необратимые осложнения, при которых восстановление зрительных функций невозможно.
Профилактика амавроза Лебера
Пациентам, у которых начинает ухудшаться качество зрения, необходимо в первую очередь пройти офтальмологическое обследование. При этом важно скорректировать свой рацион, исключив вредную пищу (жареное, жирное) и употреблять больше ягод, фруктов и овощей. Для улучшения кровообращения необходимо выполнять гимнастику для глаз (особенно, если в течение дня приходится сильно нагружать зрение работой за компьютером). Также важно не избегать умеренных физических нагрузок, которые стимулируют общую систему циркуляции крови. Врожденный амавроз невозможно спрогнозировать и тем более избавиться от него одними лишь профилактическими методами.
Обратите внимание! Специалисты могут дать только общие профилактические рекомендации, которые могут предотвратить развитие офтальмологических заболеваний.
Прогнозы лечения
Благоприятные прогнозы излечения можно дать только при транзиторных амаврозах, но лишь при условии, что пациент вовремя обращается за помощью к специалистам. В таких случаях у большинства пациентов зрение восстанавливается (при легкой и умеренной степени – происходит полное восстановление).
Помните! В зависимости от скорости потери зрения и сопутствующих заболеваний зависит конечный результат.
В данном видео представлены основные причины ухудшения зрения:
Самостоятельно человек не может определить, что у него развивается амавроз. Более того – иногда снижение остроты зрения не связывается с патологическими нарушениями и люди могут ждать месяцами и годами, пока зрение не нормализуется. Все это может привести к потере зрения, поэтому при первых симптомах ухудшения зрения необходимо отказаться от самолечения и посетить офтальмолога.
