Иногда на улицах мы можем встретить взрослых людей очень маленького роста. Все это связано с неправильным функционированием гипофизарной системы человека, нарушениями синтеза и усвоения гормона роста.
Гипофизарный нанизм (карликовость) синдром, для которого характерно резкое отставание в росте и физическом развитии, которое связано с дефицитом соматотропного гормона (СТГ), вырабатываемого передней долей гипофиза. Карликовостью можно считать рост у женщин меньше 1,2 м, у мужчин менее 1,3 м. Патологию диагностируют у 1 человека из 30 тысяч. Факторы, влияющие на уровень соматотропного гормона, могут быть разные. Если выявить развитие карликовости у ребенка еще в раннем детстве, то с помощью специальной терапии можно скорректировать функцию гипофиза и предотвратить прогрессирование болезни.
Причины возникновения патологии
Если гипофиз функционирует нормально, он синтезирует достаточное количество гормональных веществ, покрывающих потребности организма. Эта железа связана с гипоталамусом, которые составляют собой гипоталамо-гипофизарную систему. Она способна реагировать на увеличении потребности организма в тех или иных гормональных веществ.
Соматотропин гормон, отвечающий за рост человека. Его недостаточность лежит в основе возникновения гипофизарного нанизма.
Можно выделить несколько катализаторов развития карликовости:
- Врожденный дефицит СТГ может быть связан с наследственными дефектами (мутация гена СТГ или гена рецептора к соматолиберину), аплазией, эктопией гипофиза.
- Опухолевые образования (гамартома, нейрофиброма), травматические повреждения, воспаления, инфекционные процессы в гипоталамусе и гипофизе.
- Резистентность тканей к действию СТГ в данном случае нарушений гипофиза может не быть, гормон вырабатывается в норме. Такое состояние наблюдается при дефиците СТГ-рецепторов, гипоактивности соматотропина.
- Токсическое воздействие на ткани гипофиза радиоактивного облучения, химиотерапии при ретинобластоме, лейкемии.
На фоне недостаточности соматотропина может наблюдаться падение уровня других гормонов: гонадотропина, АКТГ, ТТГ. Это сопровождается гипофункцией соответствующих желез, что тоже влияет на задержку роста. Такие случаи специалисты диагностируют как пангипопитуитарную форму карликовости.
Узнайте инструкцию по применению таблеток Сиофор для поддерживающей терапии при диабете 2 типа.
Полезную информацию о том, как проявляется гамартома гипоталамуса у детей и как лечить образование прочтите в этой статье.
Симптоматика
Ключевым внешним признаком нанизма является существенное торможение роста человека. Отставание при врожденной карликовости начинает быть заметной к 3-5 годам. Рождаются такие дети с нормальным ростом и весом. Если средняя норма роста ребенка в год 7-8 см, то при нанизме эта динамика составляет 1,5-2 см. После окончания процесса взросления у больных сохраняются пропорции тела, как у ребенка.
Признаки гипофизарного нанизма отражаются и на состоянии кожи. Она бледная, сухая, с желтизной или синюшностью. Заметно истончение кожного покрова, что приводит к раннему появлению морщин. На быстрое старение влияет недостаточность анаболического действия СТГ и медленное обновление клеток кожи. Некоторые больные отмечают у себя ломкость и сухость волос. Мышечные ткани слаборазвиты, атрофированы.
Ткани гортани остаются недоразвитыми, в связи с чем у взрослых с карликовостью сохраняется детский тембр голоса. Внутренние органы меньше физиологической нормы. Иногда происходит понижение АД, снижение количества сердечных сокращений. Может отмечаться задержка полового развития на фоне нарушения синтеза ГТГ. У девочек может быть отсутствие месячных, уменьшенные размеры матки, яичников, груди, у мальчиков недоразвитость члена, гипоплазия яичек.
На заметку! Если патология связана с новообразованиями в гипоталамо-гипофизарной системе, она часто сопровождается неврологическими и психическими нарушениями. Хромосомные аномалии, органические повреждения мозга, приводящие к карликовости, могут отмечаться признаками идиотии, слабоумия.
Диагностика
Поставить диагноз карликовость врач может на основании данных анамнеза, лабораторных и аппаратных исследований. Определяются соотношения между ростом, который имеется на данный момент и средними возрастными показателями.
У больных наблюдается существенное снижение СТГ в крови. Стимулирующие пробы с инсулином, аргинином не дают необходимого повышения концентрации гормона. Исследуются также антитела к тиреоглобулину, микросомальные факторы тироцитов, уровень гормонов щитовидки, половые гормоны.
Чтобы определить размеры гипофиза, проводят рентген черепа в зоне турецкого седла. Дополнительно проводятся МРТ, КТ, которые позволяют более детально рассмотреть гипофиз и ближайшие ткани.
Лечение и прогноз выздоровления
Успех терапии во многом зависит от того, что именно послужило причиной болезни. Если патологию распознать как можно раньше, то при соответствующей заместительной гормональной терапии она успешно поддается коррекции.
СТГ (натуральный или синтетический) должны принимать дети до 13-14 лет с дифференцировкой скелета, который не превышает их возраста. Соматотропин не вызывает преждевременного окостенения скелета ребенка. После введения препарата определяют уровень соматомедина С в крови. Если он растет, то динамика лечения положительная. СТГ вводят внутримышечно по 2-3 ЕД трижды в неделю. Каждый курс составляет 2-3 месяца, после которого необходим перерыв. Прерывистое лечение позволяет сохранить эффективность действия гормона в течение 3-4 лет, так как при непрерывной терапии 1-1,5 года. Беспрерывный прием СТГ вызывает выработку антител, что приводит к прекращению роста. Лечение можно считать эффективным, если в течение года ребенок набрал в росте 8-12 см.
Если карликовость вызвана патологиями гипоталамуса, назначают Соматолиберин. Он стимулирует деятельность гипофиза, усиливая синтез СТГ.
Что делать, если увеличена вилочковая железа у ребенка и как бороться с патологией прочтите в этой статье.
На странице http://fr-dc.ru/zabolevaniya/diabet/kak-opredelit.html узнайте о том, как определить сахарный диабет в домашних условиях без анализов.
Часто при нанизме прибегают к помощи анаболических стероидов:
- Неробол,
- Дианобол,
- Дураболин,
- Ретаболил.
Эти средства оказывают стимулирующее действие на рост и физическое развитие, усиливая синтез протеинов и повышая уровень гормона роста. Начинать терапию анаболическими стероидами рекомендуется с 5-7 лет, продолжают ее до окончания процесса окостенения скелета (не более 18-летнего возраста).
Курсы приема препаратов должны быть прерывистыми: 2-3 недели перерыва после 2-3 месяцев лечения. Сначала врач назначает минимальные дозировки препаратов, при необходимости постепенно их повышая. В среднем наибольшая интенсивность роста отмечается первые 18 месяцев лечения. Если ростовой эффект снижается через 2-3 года, рекомендуется заменить принимаемые анаболические стероиды более активными. Если вместе с дефицитом СТГ отмечается недостаточность других гормонов, применяют соответствующие их аналоги. При гипотиреозе назначают Левотироксин, Тиреокомб, Эутирокс и другие тиреоидные препараты.
Для коррекции полового развития и стимуляции роста половых желез с 16 лет мальчикам назначают ХГЧ в течение 2-3 месяцев, после чего делают перерыв в лечении. Курсов лечения в год не должно быть более 2-3. Прием ХГЧ чередуют с применением малых доз андрогенов (Метилтестостерон). Девушкам от 16 лет необходима малодозированная терапия эстрогенами в соответствии с физиологическим половым циклом. В 1 фазе каждого цикла принимают Синэстрол или Микрофоллин. Во 2 проводят лечение хорионическим гонадотропином или гестагенами.
Прогноз заболевания зависит от того, чем оно обусловлено. Если имеют место генетические аномалии, то раннее начало терапии дает возможность купировать прогрессирование развития карликовости. Своевременная заместительная терапия СТГ при врожденном нанизме позволяет существенно прибавить в росте, и оставаться достаточно трудоспособным.
Карликовость, связанная с наличием опухолевых образований в гипоталамо-гипофизарной системе труднее лечится ввиду затрудненного оперативного доступа к месту их локализации. Проводить подобные хирургические операции могут только высококвалифицированные специалисты и не в каждой стране это возможно сделать. Стоимость удаления опухолей в головном мозге многим просто не по карману.
Гипофизарный нанизм патология, характеризующаяся аномальным отставанием в росте человека в соответствии со своими возрастными нормами. Чаще проблема носит врожденный характер. Чем раньше ее выявить и начать лечение, тем выше шанс повлиять на рост и физическое развитие пациента. Главное при данной патологии не упустить драгоценное время.
