Альбинизм — это наследственное заболевание, развивающиеся по причине нарушения обмена меланина. Этот пигмент придает коже, ногтям, волосам, радужке глаз определенную окраску. При патологии у человека возникает его дефицит, что приводит к развитию специфических нарушений со стороны кожи и глаз. Однако при данном заболевании может поражаться исключительно орган зрения. Такая форма патологии получила название глазной или частичной.
- 1. Причины развития патологии
- 2. Что такое глазной альбинизм?
- 3. Как передается частичный альбинизм?
- 4. Симптомы заболевания
Причины развития патологии
Определенную окраску кожи, волос, ногтей, глаз человека обеспечивает особый пигмент – меланин. В организме встречается 3 основных вида данного вещества:
- 1. Эумеланин. Придает черную или коричневую окраску.
- 2. Феомеланин. Имеет красноватый оттенок и насыщает губы, соски, половые органы характерным розовым цветом, а волосы – рыжим.
- 3. Нейромеланин. Находится в головном мозге, но его функции на сегодняшний день до конца неизвестны.
Образуется меланин в клетках кожи и радужной оболочки из аминокислоты тирозин. Чтобы процесс формирования вещества был выполнен успешно, обязательно необходим специальный фермент – тирозиназа.
При альбинизме наблюдается наследственный дефект гена, который управляет тирозиназой. По этой причине отмечается полное или частичное ‘отключение’ фермента. Подобная изменчивость энзима приводит к нарушению синтеза меланина и его недостатку.
Что такое глазной альбинизм?
Существует две основные формы альбинизма:
- 1. Кожно-глазная (полная).
- 2. Глазная (частичная).
Последняя сопровождается только недостатком пигментации радужной оболочки. При этом отсутствуют типичные признаки дефицита меланина в коже и волосах (они становятся белого цвета, отмечается склонность к ожогам, неспособность кожи к загару и др.)
На практике чаще встречается полная форма патологии.
Как передается частичный альбинизм?
Особенности наследования генной мутации, которая обуславливает развитие глазной формы болезни:
- Появление альбиноса отмечается не в каждом поколении.
- Рождение больного ребенка наблюдается у здоровых родителей.
- Мужчины более подвержены развитию заболевания.
- Здоровые представители сильного пола не передают альбинизм своим детям.
- Вероятность унаследовать заболевание составляет 25% среди всех детей и 50% у мальчиков.
Симптомы заболевания
Первое, что обращает на себе внимание при встрече с альбиносом — красные глаза. В нормальных условиях радужка не способна пропускать свет. При дефиците в ней пигмента увеличивается ее прозрачность и сквозь нее начинают просвечиваться сосуды, которые придают глазу характерный красный цвет.
Глаза необязательно должны быть красными. Возможен вариант с серо-голубым или серо-коричневым оттенком радужки, но в таком случае будут заметны несколько выступающие сосуды. У представителей негроидной расы или японцев цвет глаз становится коричневым.
Вторая особенность больных альбинизмом —